En 2003, la recherche a été bouleversée à tout jamais par le tout premier séquençage du génome humain. Un exploit scientifique retentissant, et l’aboutissement d’une longue série de travaux fondateurs… ou presque, car on sait aujourd’hui que notre génome comportait encore des zones d’ombre. Mais une équipe de chercheurs vient de mettre un coup de projecteur sur celles-ci pour produire ce qu’ils décrivent comme “le premier séquençage vraiment complet du génome humain”.
Dans ces travaux publiés dans la prestigieuse revue Science, les chercheurs décrivent un processus qui leur a permis de couvrir tout le génome de bout en bout, du premier au dernier chromosome, et sans laisser la moindre molécule au hasard. “Depuis que l’on a réalisé la première ébauche de séquençage, déterminer la séquence exacte de régions complexes du génome a été un gros défi“, explique Evan Eichler, professeur de médecine à la Washington School of Medicine.
Il a fallu attendre notre époque pour que les techniques de séquençage progressent suffisamment pour y parvenir; et elles sont enfin devenues suffisamment complètes et précises pour repérer une aiguille dans cette immense botte de foin biochimique. Les efforts des chercheurs de l’Université de Californie ont ainsi permis d’identifier 200 millions de paires de bases A, T, G ou C.
De nouvelles informations sur 622 “gènes médicalement pertinents“
C’est une petite révolution en soi, puisque notre connaissance du génome humain a des implications directes dans tous les aspects de la médecine. Cette étude donne d’ailleurs des informations plus précises sur 622 gènes désignés comme “médicalement pertinents” par les chercheurs. On peut affirmer sans exagérer que ces travaux permettront vraisemblablement d’améliorer notre compréhension de l’évolution et de la santé humaine.
“Générer un séquençage vraiment complet du génome humain est une réussite scientifique incroyable”, explique Eric Green, professeur de génétique impliqué dans l’Human Genome Project. “Cette information fondamentale va renforcer les nombreux efforts qui tentent de comprendre toutes les nuances fonctionnelles du génome humain, qui à leur tour alimenteront les études génétiques des maladies humaines“, précise-t-il.
“C’est comme mettre une nouvelle paire de lunettes”, renchérit Adam Philippy, bioinformaticien également affilié à l’institut de recherche du Human Genome Project. “Maintenant qu’on peut tout voir en détail, nous sommes de plus en plus près de comprendre comment tout cela fonctionne !”, s’enthousiasme-t-il.
Un nouveau regard sur des objets difficiles d’accès
L’autre aspect particulièrement intéressant est directement lié à l’endroit où ils ont découvert ces fameux 8% manquants. La majorité du matériel a été localisé dans deux régions très particulières des chromosomes : les centromères (la région centrale dense de la “croix” que forme un chromosome pendant la division cellulaire), et les télomères. On peut très sommairement assimiler ces derniers à des capuchons qui recouvrent et protègent les extrémités des chromosomes, ces pelotes d’ADN astucieusement repliées pour stocker notre génome.
Le fait d’avoir pu séquencer entièrement ces régions va vraisemblablement changer bien des choses dans l’étude de notre patrimoine génétique. En effet, il existe de nombreux phénomènes génétiques et physiologiques particulièrement importants dont les clés se cachent vraisemblablement dans ces parties des chromosomes.
Par exemple, de nombreux travaux suggèrent que plusieurs clés des mécanismes du vieillissement se cachent dans les télomères. Un jour, nouveaux éléments pourraient donc contribuer à produire des traitements visant à ralentir, voire même à inverser le vieillissement, comme souhaite le faire Jeff Bezos.
Mais le plus intéressant, c’est qu’il s’agit peut-être d’un nouveau départ supplémentaire. En explorant les nouvelles régions génétiques ainsi cartographiées, les chercheurs pourraient bien repérer d’autres mécanismes fondamentaux, essentiels dans la mécanique du génome. Le cas échéant, cela permettrait une nouvelle fois de reprendre tous ces travaux avec une perspective nouvelle, un peu comme les chercheurs l’ont fait à l’apparition de la génomique, avec de nouvelles avancées potentielles à la clé.
“À l’avenir, quand quelqu’un fera séquencer son génome, il pourra identifier toutes les variations de son ADN et utiliser ces informations pour prendre soin de sa santé“, conclut Adam Phillippy, l’un des responsables de l’Human Genome Research Institute.
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